Fenilketonüri (PKU) hastalığı, zeka geriliğine ve hudut sisteminde bozukluklara neden olabiliyor. Hastalık, cinsiyet ayrımı yapmıyor.
Kız ve erkek çocuklarda birebir sıklıkla gözüküyor.
Mevzuya ait açıklamalarda bulunan Çocuk Hastalıkları Uzmanı Halil Durmaz, hastalığın gelişmekte olan bebek beynine ziyan verdiğini söyledi.
“Görünme oranı 4 bin çocukta 1’dir”
Akraba evliliğinin hastalığın görülme sıklığında tesirli olduğunu belirten Dr. Durmaz, şu açıklamalarda bulundu:
“Ülkemizde akraba evliliğinin fazla olması nedeniyle Avrupa ülkelerinden ve Amerika’dan daha yüksek oranda görülür. Türkiye’de her yıl yaklaşık olarak 300 fenilketonürili bebek doğmaktadır. Görünme oranı 4 bin çocukta 1’dir. DHA’nın haberine nazaran; Dr. Durmaz, PKU hastalığının erken teşhis edilmesi halinde verilen diyete tam olarak uyulursa, hastalarda nörolojik bozukluk görülmeyeceğini, olağan zeka seviyesine sahip olup sağlıklı bireyler olarak hayata devam edebileceklerini vurguladı.”
“Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin, hayatın birinci 20 günü içinde başlaması önemlidir”
Fenilalaninin beden için gerekli ve besinlerle alınması gereken bir aminoasit yani protein yapıtaşı olduğunu tabir eden Dr. Durmaz, şunları söyledi:
“Fenilalaninin büsbütün ya da kısmi fonksiyonelliğini yitirmesi sonucu; fenilalanin karaciğerde parçalanamaz. Kanda, beyinde ve beden dokularında birikir. Yüksek konsantrasyondaki fenilalanin ise merkezi hudut sistemi için toksiktir, bu nedenle tedaviyi bırakmak ya da orta vermek önemli nörolojik komplikasyonlara ve zeka geriliğine neden olur. Bebek en az 24 saat beslendikten sonra, topuktan alınan 2 damla kan ile fenilketonüri hastalığına teşhis konulabilir. Beyin hasarının önlenmesi için tedavinin, hayatın birinci 20 günü içinde başlaması değerlidir. Tedavinin en kıymetli noktasını ise fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturur ve hayat uzunluğu sürmelidir. Yenidoğanlarda haftada 1-2 kere, çocukluk ve yetişkinlikte ise her ay kan takibi önerilir.”
“Doğal kaynaklardan alınamayan protein ihtiyacı özel üretilen mamalardan sağlanmalıdır”
Çocuğun büyümesi için gerekli olan fenilalaninin zerzevat, meyve üzere doğal kaynaklardan karşılanması gerektiğini lisana getiren Dr. Durmaz, “Günlük verilecek fenilalanin ölçüsü gün içinde eşit dağılmalıdır. Diyetle alınması gerekli fenilalanini, bebeklerde 6-8 öğünde, çocuk kümesinde 3-4 öğünde vermek ve doğal protein kaynaklı besinlerle tüketimini sağlamak kıymetlidir. Doğal kaynaklardan alınamayan protein ihtiyacı özel üretilen mamalardan sağlanmalıdır. Fenilalanin esansiyel bir aminoasit olduğu için fenilalanin seviyesini çok düşürecek bir tedaviden de kaçınılmalıdır.” sözlerini kullandı.
