Başhekim Prof. Dr. Çoğulu’nun genetik keşfi “Genetics in Medicine” dergisince kabul gördü
Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Başhekimi ve Çocuk Sıhhati ve Hastalıkları Anabilim Kısmı öğretim üyesi Prof. Dr. Muhsin Özgür Çoğulu, üniversite hastanesine başvuran bir hastanın belirtileri üzerine yaptığı çalışmalar sonucu az yeni bir genetik sendrom keşfetti. Prof. Dr. Çoğulu’nun araştırmaları sonucunda çeşitli ülkelerden misal olaylar bulunması ile birlikte yeni genetik sendrom “Genetics in Medicine” dergisince kabul edildi.
Çalışmasından dolayı Prof. Dr. Çoğulu’yu tebrik eden Ege Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak, “Üniversitemizin alanlarında uzman ve uzman akademisyenleri, bilhassa sıhhat alanında birincilere imza atmaya devam ediyor. Çocukluğundan bu yana yaşadığı şikayetleri tedavi edilemeyince A plus etiketi taşıyan hastanemize başvuran hastamıza yapılan testler sonucu, Başhekimimiz Prof. Dr. Muhsin Özgür Çoğulu ve grubu hastanın geninde yeni tıp bir mutasyon saptayarak çalışmalara başladılar. Yurt dışından da bildirilen benzeri hadiseler sonucu az yeni bir genetik sendrom keşfedilerek tıp literatürüne kazandırılmış oldu. Bedelli Başhekimimizi ve takımını bu dikkatli ve titiz çalışmalarından dolayı tebrik ediyor, muvaffakiyetlerinin devamını diliyorum. Ege Üniversitesi olarak sıhhat alanında referans olan projelere imza atmaya devam edeceğiz” diye konuştu.
“Hasta hiçbir tedaviden yarar görmemiş”
Yeni genetik sendromun keşif sürecini anlatan Prof. Dr. Muhsin Özgür Çoğulu, “Hastamız, akraba evliliği yapmış olan bir ailenin ikinci çocuğu ve sağlıklı bir ağabeyi var. Şikayetleri 5 yaşında başlamış. Bilhassa el ve ayak parmakları eklemlerinde tutukluk ve içe hakikat bükülmelerle ilerleme kaydetmiş. Bu şikayetlere ağrı eşlik etmiş. Vakit zaman bacaklarda kasılmalar oluşmuş. El ayası çizgileri kaybolmaya, deri sertleşmeye başlamış. Bacaklarda kramplar olmaktaymış. Romatizmal bir hastalık düşünülerek tedavi almaya başlamış. Bir mühlet sonra şikayetlere menisküs, adet kanamasında artma ve kalp kapağı gevşekliği eklenmiş. Fakat hiçbir tedaviden yarar görmemiş” dedi.
“DNA dizi tahlilinde bir gende mutasyon saptandı”
Hastanın kendilerine 11 yaşında başvurduğunu ve şu anda 24 yaşında olduğunu belirten Prof. Dr. Çoğulu, “Hasta bize başvurduğu tarihten itibaren öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Kolu öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz ile birlikte hastaya birtakım genetik testler yaptık ve hastanın tanımlanmamış yeni bir genetik sendroma sahip olabileceği düşündük. Ulusal ve milletlerarası kongrelerde birkaç kez yeni bir genetik sendrom olarak sunduk. Bu toplantılara farklı yurtdışı merkezlerden araştırmacılar ilgi gösterdiler. Johns Hopkins Üniversitesinde, 2016 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme tekniği ile yapılan DNA dizi tahlilinde ‘ADAMTS15’ geninde mutasyon (değişiklik) saptandı. Lakin bu bulgulara ve genetik özelliğe sahip tek olgu olduğu için bu incelemeyi yapanlar, hastanın sonuçlarını daha ileri seviyede incelemediler. Bizler hastanın öyküsünün, klinik ve laboratuvar bulgularının ve genetik sonuçlarının incelenmesiyle bu hastanın bilhassa tanımlanmamış bir hastalığı taşıdığını düşündüğümüz için hastalığı ileri seviyede araştırmak ismine planlamalar yaptık. Hastanın bulgularının memleketler arası bir data tabanına yüklenmiş olması nedeniyle bir müddet sonra evvel Almanya’dan daha sonra da farklı ülkelerden 3 aileden 4 benzeri olgu daha birebir bilgi tabanına bildirilince, memleketler arası bir çalışma önerisi geldi. Biz de kabul ettik. Hayvan modelinde hastalık ortaya kondu. Fare embriyolarında, beşerde oluşan hastalığın bulgularını açıklayıcı bilgiler elde edildi. Sonuç olarak eklem kontraktürleri ile karakterize az yeni bir genetik sendromun tanımlaması yapılarak “Genetics in Medicine” dergisince kabul edildi. Yeni bir hastalığın birinci olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici” diye konuştu.
Prof. Dr. Çoğulu, hastalığa neden olan düzeneğin tam olarak belirlenmesi ile birlikte tedavisini de yapabileceklerini belirterek kelamlarını noktaladı.
Kaynak: (BYZHA) – Beyaz Haber Ajansı
